PREGUNTAS Y MÁS FRECUENTES DE EL SÍNDROME DE TURNER Y SUS RESPECTIVAS RESPUESTAS
Un cariotipo es un análisis que permite ver los cromosomas que tienen las células. Generalmente puede hacerse con un simple análisis de sangre y permite asegurar el diagnóstico de Turner, además de ser indispensable para el mismo. ¿Permite el cariotipo diagnosticar los diferentes grados de Turner?. En cierto modo sí. Veamos, en principio o se tiene Turner o no se tiene, eso ha de quedar claro. Pero lo que pretendo con la pregunta es poner de manifiesto que hay una gran variedad de cariotipos en el Turner. La mayoría, podemos decir que la mitad, tiene una falta total del cromosoma X y su fórmula cromosómica es 45 XO. Después, los más frecuentes, son las pérdidas parciales de trozos de cromosomas (llamados de Lecciones), o incluso de una parte (brazo) completo del X (el cromosoma X no es simétrico y tiene brazos largos llamados q y cortos llamados p), o una mezcla de varios en diferentes células (los mosaicos). En raras ocasiones, puede estar presente una parte o todo el cromosoma Y (aproximadamente en un 5% de las ocasiones). Averiguar esto es importante, ya que es la única situación en la que habría que extirpar las gónadas, por la mayor probabilidad de que en ellas se desarrollen tumores
¿Es hereditario? Otras preguntas similares: ¿Tendremos un mayor riesgo en los próximos hijos?, ¿Los hermanos pueden tener riesgo de tener hijas Turner?, ¿La madre tiene alguna alteración cromosómica?.
La respuesta a todas estas preguntas es NO. El Turner no es hereditario y por tanto no hay mayor riesgo que el de la población general en un próximo embarazo.
¿Es frecuente el Turner?
Se cree que nace una niña Turner por cada 2.500 niñas que nacen, aunque hoy día muchos de los embarazos no finalizan por interrupción voluntaria ante un diagnóstico prenatal (por amniocentesis). Dr. J.P. López Siguero 17 Para hacernos una idea, cada año nacen en España unas 50-60 niñas con Turner. En relación con otros problemas, el Turner, es la mitad de frecuente que la diabetes en la infancia, de similar frecuencia al hipotiroidismo congénito (que se diagnostica por la prueba del talón) y 4 veces menos frecuentes que el síndrome de Down.
¿Cómo evoluciona la talla en estas niñas?
Existe un patrón de crecimiento bastante característico en el síndrome de Turner, cuando no se administra el tratamiento necesario para estimularlo. Durante el desarrollo intrauterino, antes del nacimiento, comienzan a retrasar su crecimiento de forma que al nacer su talla media es ya aproximadamente entre dos y tres centímetros menor que la de las demás niñas. Su talla media al nacimiento se encuentra entre 47,5 y 48,5 cm. Después su talla se va retrasando progresivamente. Al año de edad miden aproximadamente unos diez centímetros menos que las otras niñas. Durante toda la infancia se mantiene un marcado retraso del crecimiento y así, a la edad de doce años, casi todas las niñas Turner tienen una talla muy por debajo de la media de las niñas de su edad.
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