SINDROME DE TURNER

En el colegio y resto de la sociedad ¿Es mejor que lo sepan en el colegio?.  Existen posturas encontradas, los que defienden que sí debe comunicarse abiertamente y los que, por el contrario, opinan que esto no benefici en nada a las niñas. Según Nielsen: “... incluso para las niñas pequeñas dar charlas en el colegio sobre por qué son bajas, hablar sobre su alteración cromosómica y explicar por qué tienen un tratamiento hormonal, es una buena idea y generalmente pone punto final a las bromas”. No hay mayor sinceridad y claridad. Es la demostración de que el conocimiento del problema por los demás, mejora su comprensión por quien lo tiene. Si a las niñas se les dice que no hablen a nadie del tema, les crearíamos un sentimiento de culpa que únicamente conseguiría perjudicarles. Además, como hemos dicho anteriormente, uno de los grandes problemas con los que se encuentran es que la gente que las rodea las tratan más de acuerdo a su estatura que a su edad, y la única f...

¿Cómo afecta a la calidad de vida del paciente? La calidad de vida y la integración social son mejores cuando la  pubertad  no se induce demasiado tarde y en ausencia de cardiopatías y de sordera. La sordera puede dificultar el aprendizaje, así como también aquellos casos en los que haya una afectación cognitiva. En muchos casos, las personas con síndrome de Turner pueden tener una esperanza de vida normal con una vida productiva, aunque necesitan controles médicos rigurosos"       

¿QUE ES  UN CARIOTIPO? Un c ariotipo es un análisis que permite ver los cromosomas que tienen las células. Generalmente puede hacerse con un simple análisis de sangre y permite asegurar el diagnóstico de Turner, además de ser indispensable para el mismo. ¿Permite el cariotipo diagnosticar los diferentes grados de Turner?. En cierto modo sí. Veamos, en principio o se tiene Turner o no se tiene, eso ha de quedar claro. Pero lo que pretendo con la pregunta es poner de manifiesto que hay una gran variedad de cariotipos en el Turner. La mayoría, podemos decir que la mitad, tiene una falta total del cromosoma X y su fórmula cromosómica es 45 XO. Después, los más frecuentes, son las pérdidas parciales de trozos de cromosomas (llamados de Lecciones), o incluso de una parte (brazo) completo del X (el cromosoma X no es simétrico y tiene brazos largos llamados q y cortos llamados p), o una mezcla de varios en diferentes células (los mosaicos). En raras ocasiones, puede estar presente u...

Aunque las chicas con Síndrome de Turner pueden tener ciertas dificultades de aprendizaje, la mayoría pueden asistir a centros educativos y a clases ordinarias y, por lo general: escriben bien aprenden bien cuando escuchan la información memorizan la información tan bien como los demás desarrollan unas buenas habilidades lingüísticas Si tienes un síndrome de Turner, sabes que te puede afectar de varias formas distintas. Pero solo se trata de una parte reducida de tu yo físico, emocional e intelectual total. He aquí algunas ideas que te pueden ayudar a afrontar este síndrome: Únete a un grupo de apoyo formado por chicas afectadas por el síndrome de Turner. Pregunta a tu médico o busca información en Internet para dar con una asociación de síndrome de Turner en tu área. Mantente activa en los deportes y aficiones que te gusten. Considera la posibilidad de hacer trabajo de voluntariado. Ayudar a otra gente también puede favorecer tu autoestima y tu confianza en ti misma. ...

LA BIOGRAFÍA DEL ENDOCRINÓLOGO  Datos biográficos Henry Hubert Turner, Nacido en Harrisburg, Illinois el  28 de agosto  de  1892 . se graduó en medicina por la Universidad de Louisville Escuela de Medicina en 1921. Tras la formación de posgrado en los EE.UU., Viena y Londres, finalmente fue nombrado catedrático de medicina de la Universidad de Oklahoma. Uno de los fundadores de la endocrinología moderna, Turner estuvo involucrado en la creación de varias revistas endocrinológicos y en la promoción de la investigación y la educación de postgrado en su especialidad. Fue durante muchos años secretario y presidente de la Sociedad para el Estudio de las secreciones internas. Esta organización se desarrolló y alcanzó respetabilidad científica, convirtiéndose en la Sociedad de Endocrinología. Turner alcanzó fama y distinción internacional, y su nombre se perpetúa en el laboratorio de radio-isótopo Henry H. Turner en la Fundación de Investigación Médica de Oklahoma...

TRATAMIENTO Una estatura reducida es el mayor obstáculo para una niña con síndrome de Turner. Al nacer, estas chicas por lo general tienen una menor longitud y pesan menos que las otras niñas. Durante los primeros años de su vida, crecen casi tan rápido como las otras niñas de su edad, pero con el tiempo, la diferencia de altura se hace más evidente. La diferencia es particularmente notable cuando las otras chicas entran en la pubertad y cuentan con aumentos rápidos de altura, lo que no ocurre con las niñas con Turner. Generalmente las mujeres con Turner que no están recibiendo tratamiento son en promedio 20 cm más bajas que otras mujeres. En los últimos años, las niñas con Turner están siendo tratadas con hormona de crecimiento y los resultados preliminares sugieren que la altura final se puede aumentar de 5 a 10 cm. La  disgenesia gonadal  (ovarios subdesarrollados) es frecuente en el  Síndrome de Turner ; los ovarios no pueden responder a las órdenes...

EQUIPO DE ATENCIÓN MEDICA  Debido a que el síndrome de Turner puede provocar varios problemas de desarrollo y complicaciones médicas, es posible que participen varios especialistas para realizar los análisis para detección de trastornos específicos, establecer el diagnóstico, recomendar tratamientos y brindar atención médica. Los equipos pueden evolucionar a medida que las necesidades de las niñas con síndrome de Turner cambian a lo largo de sus vidas. Los especialistas que integren el equipo de atención pueden ser algunos o todos estos profesionales y otros, según sea necesario: Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo) Especialista en salud de la mujer (ginecólogo) Especialista en genética (médico genetista) Especialista en corazón (cardiólogo) Especialista en trastornos óseos (ortopedista) Especialista en trastornos de las vías urinarias (urólogo) Especialista en garganta, nariz y oídos (otorrinolaringólogo) Especialista en trastornos digestivos (g...

¿QUE EXÁMENES ME MANDARAN HACER? Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante (LH) y hormona foliculoestimulante (FSH) Ecocardiografía. Cariotipado. Resonancia magnética de tórax. Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones. Examen pélvico.  El síndrome de Turner también puede cambiar alterar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.  *LES DEJARE UN  VÍDEO  PARA QUE LO PRUEBES EN CASA Y LOGRES DESCARTAR TU DUDAS* *

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de diversos sistemas del cuerpo, pero varía notablemente entre las personas que lo padecen. Las complicaciones que pueden producirse son: Problemas de corazón.  Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso con ligeras anomalías en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de tener complicaciones graves. Los defectos cardíacos suelen comprender problemas en la aorta, el vaso sanguíneo grande que se ramifica desde el corazón y que abastece al organismo de sangre rica en oxígeno. Presión arterial alta.  Las mujeres que padecen síndrome de Turner tienen mayor riesgo de presentar presión arterial alta, trastorno que aumenta el riesgo de tener enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos Pérdida de la audición.  La pérdida de la audición es frecuente en el síndrome de Turner. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de función nerviosa. Un mayor riesgo de p...

. Antes del nacimiento Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar: Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema) Anomalías cardíacas Riñones anormales En el nacimiento o durante la niñez Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o  durante la niñez son: Cuello ancho o palmeado Orejas de implantación baja Pecho ancho con pezones de gran separación Paladar (techo de la boca) alto y estrecho Brazos que giran hacia afuera de los codos Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimient...

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada. Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.