SINDROME DE TURNER

¿Cómo afecta a la calidad de vida del paciente? La calidad de vida y la integración social son mejores cuando la  pubertad  no se induce demasiado tarde y en ausencia de cardiopatías y de sordera. La sordera puede dificultar el aprendizaje, así como también aquellos casos en los que haya una afectación cognitiva. En muchos casos, las personas con síndrome de Turner pueden tener una esperanza de vida normal con una vida productiva, aunque necesitan controles médicos rigurosos"       

¿QUE ES  UN CARIOTIPO? Un c ariotipo es un análisis que permite ver los cromosomas que tienen las células. Generalmente puede hacerse con un simple análisis de sangre y permite asegurar el diagnóstico de Turner, además de ser indispensable para el mismo. ¿Permite el cariotipo diagnosticar los diferentes grados de Turner?. En cierto modo sí. Veamos, en principio o se tiene Turner o no se tiene, eso ha de quedar claro. Pero lo que pretendo con la pregunta es poner de manifiesto que hay una gran variedad de cariotipos en el Turner. La mayoría, podemos decir que la mitad, tiene una falta total del cromosoma X y su fórmula cromosómica es 45 XO. Después, los más frecuentes, son las pérdidas parciales de trozos de cromosomas (llamados de Lecciones), o incluso de una parte (brazo) completo del X (el cromosoma X no es simétrico y tiene brazos largos llamados q y cortos llamados p), o una mezcla de varios en diferentes células (los mosaicos). En raras ocasiones, puede estar presente u...

Aunque las chicas con Síndrome de Turner pueden tener ciertas dificultades de aprendizaje, la mayoría pueden asistir a centros educativos y a clases ordinarias y, por lo general: escriben bien aprenden bien cuando escuchan la información memorizan la información tan bien como los demás desarrollan unas buenas habilidades lingüísticas Si tienes un síndrome de Turner, sabes que te puede afectar de varias formas distintas. Pero solo se trata de una parte reducida de tu yo físico, emocional e intelectual total. He aquí algunas ideas que te pueden ayudar a afrontar este síndrome: Únete a un grupo de apoyo formado por chicas afectadas por el síndrome de Turner. Pregunta a tu médico o busca información en Internet para dar con una asociación de síndrome de Turner en tu área. Mantente activa en los deportes y aficiones que te gusten. Considera la posibilidad de hacer trabajo de voluntariado. Ayudar a otra gente también puede favorecer tu autoestima y tu confianza en ti misma. ...

LA BIOGRAFÍA DEL ENDOCRINÓLOGO  Datos biográficos Henry Hubert Turner, Nacido en Harrisburg, Illinois el  28 de agosto  de  1892 . se graduó en medicina por la Universidad de Louisville Escuela de Medicina en 1921. Tras la formación de posgrado en los EE.UU., Viena y Londres, finalmente fue nombrado catedrático de medicina de la Universidad de Oklahoma. Uno de los fundadores de la endocrinología moderna, Turner estuvo involucrado en la creación de varias revistas endocrinológicos y en la promoción de la investigación y la educación de postgrado en su especialidad. Fue durante muchos años secretario y presidente de la Sociedad para el Estudio de las secreciones internas. Esta organización se desarrolló y alcanzó respetabilidad científica, convirtiéndose en la Sociedad de Endocrinología. Turner alcanzó fama y distinción internacional, y su nombre se perpetúa en el laboratorio de radio-isótopo Henry H. Turner en la Fundación de Investigación Médica de Oklahoma...

TRATAMIENTO Una estatura reducida es el mayor obstáculo para una niña con síndrome de Turner. Al nacer, estas chicas por lo general tienen una menor longitud y pesan menos que las otras niñas. Durante los primeros años de su vida, crecen casi tan rápido como las otras niñas de su edad, pero con el tiempo, la diferencia de altura se hace más evidente. La diferencia es particularmente notable cuando las otras chicas entran en la pubertad y cuentan con aumentos rápidos de altura, lo que no ocurre con las niñas con Turner. Generalmente las mujeres con Turner que no están recibiendo tratamiento son en promedio 20 cm más bajas que otras mujeres. En los últimos años, las niñas con Turner están siendo tratadas con hormona de crecimiento y los resultados preliminares sugieren que la altura final se puede aumentar de 5 a 10 cm. La  disgenesia gonadal  (ovarios subdesarrollados) es frecuente en el  Síndrome de Turner ; los ovarios no pueden responder a las órdenes...

EQUIPO DE ATENCIÓN MEDICA  Debido a que el síndrome de Turner puede provocar varios problemas de desarrollo y complicaciones médicas, es posible que participen varios especialistas para realizar los análisis para detección de trastornos específicos, establecer el diagnóstico, recomendar tratamientos y brindar atención médica. Los equipos pueden evolucionar a medida que las necesidades de las niñas con síndrome de Turner cambian a lo largo de sus vidas. Los especialistas que integren el equipo de atención pueden ser algunos o todos estos profesionales y otros, según sea necesario: Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo) Especialista en salud de la mujer (ginecólogo) Especialista en genética (médico genetista) Especialista en corazón (cardiólogo) Especialista en trastornos óseos (ortopedista) Especialista en trastornos de las vías urinarias (urólogo) Especialista en garganta, nariz y oídos (otorrinolaringólogo) Especialista en trastornos digestivos (g...